Małe dziecko

Zespół Turnera to nie koniec świata tylko cud

Z całą pewnością każdy rodzic marzy, o tym, aby jego dziecko było zdrowe i szczęśliwe. Zdarza się jednak, że ze zdrowiem naszego malucha bywa różnie. Na pewno nikogo nie dziwią dziś alergie i nietolerancje występujące nawet u noworodków. Za to bardzo boimy się chorób genetycznych.

Zespół Turnera – jak nie panikować?

Co jeśli nagle dowiadujemy się, że nasza córeczka (bo o dziewczynkach dziś będzie) nie rozwija się prawidłowo? Nie rośnie, nie przybiera na wadze jak rówieśnice, a lekarze podejrzewają zespół Turnera? Scenariusz w wielu przypadkach jest bardzo podobny. Natychmiast sięgamy do Internetu i próbujemy dowiedzieć się jak najwięcej. Wówczas trafiamy na całą listę wszystkich możliwych objawów choroby i z automatu przypisujemy je naszemu dziecku. Potem zostaje tylko usiąść, załamać się i zacząć płakać. Jak więc nie panikować?

Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera (ZT) jest zespołem wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Może on powstać w toku rozwoju płodu lub zostać odziedziczony. Zespół Turnera dotyczy tylko i wyłącznie dziewczynek, u których obserwuje się występowanie tylko jednego prawidłowego chromosomu X we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu. Drugi chromosom X albo nie istnieje albo jest uszkodzony, zmieniony. U zdrowych dziewczynek obecna jest para chromosomów X.

Twoja Turnerka to prawdziwy cud!

Zanim przejdziemy do części mówiącej o cechach, objawach występujących przy ZT, chcę abyś wiedziała, że Twoja córka jest prawdziwym cudem tego świata. To niezwykle silna istotka, która miała tylko 1% szans na przeżycie i urodzenie się. Dzieje się tak, ponieważ aż 99% płodów samoistnie obumiera jeszcze przed 22 tygodniem życia, zwłaszcza kiedy posiadają kariotyp określany jako 45X. Pewnego rodzaju ochroną staje się dla organizmu pójście na kompromis poprzez dalszy rozwój obarczony powstającym zespołem wad, ale pozwalający na przeżycie. I w końcu na świat przychodzi maleńka, ale cudowna Turnerka.

Jak wygląda Turnerka?

O wyglądzie dziewczynki z zespołem Turnera decyduje szereg uwarunkowań. Oczywiście poza naturalnymi, odziedziczonymi po rodzicach i dziadkach cechami, dochodzą nam typowe dla zespołu anomalie. Charakterystyczne są m.in.:

  • niski wzrost
  • krótkie nóżki np. rozmiar góry od dresu jest większy niż rozmiar spodenek,
  • obrzęki nóżek i rączek – widoczne u noworodków i niemowląt,
  • nadmiar skóry na karku,
  • płetwiasta i krótka szyja,
  • tylna linia włosów jest niska – lekarze często sprawdzają tę cechę,
  • szeroka klatka piersiowa,
  • duże ale piękne oczy.

Ale UWAGA!!! wymienione powyżej cechy wyglądu oraz wszelkie inne, jakie znajdziecie w Internecie nie są charakterystyczne dla każdej dziewczynki z zespołem Turnera!!! Mogą, ale nie muszą wystąpić!!! Zdarza się bowiem, że dziewczynki wcale nie mają nadmiaru skóry na karku ani obrzękniętych rączek czy nóżek, przez co wiele lat nikt nawet nie zauważy, że mają ZT. Zdarza się, że dziewczynki, które mają wysokich rodziców, wcale nie odbiegają znacząco wzrostem od rówieśniczek w pierwszych latach życia. Dlatego też wszelkie informacje znalezione w Internecie należy traktować jedynie jako jedną z wielu możliwości, która może, ale nie musi wystąpić.

Wady narządów wewnętrznych

Na pewno każdego rodzica przeraża prawdopodobieństwo wystąpienia wad narządów wewnętrznych. Przy zespole Turnera trzeba się liczyć z taką możliwością, ale znowu należy uściślić, że nie jest to norma. Najczęściej występuje wada serca (u ok. 40% Turnerek), mogą powstać także wady w obrębie układu moczowego, zmieniona budowa ucha powodująca częste zapalenia uszu i/lub niedosłuch oraz wady w budowie czy niedorozwój narządów płciowych i układu rozrodczego. Za jedną z dysfunkcji bardzo często podaje się brak samodzielnego dojrzewania dziewczynek oraz późniejszą bezpłodność. Wszystko jednak jest kwestią bardzo indywidualną i tak jak istnieją bezpłodne Turnerki, tak samo inne z nich same dojrzewają, zachodzą w ciąże i rodzą dzieci.

Diagnostyka i leczenie Zespołu Turnera

Zespół Turnera u dziecka może zdiagnozować lekarz już w okresie ciąży. Dzisiejsza technologia usg pozwala na wykrycie cech charakterystycznych dla zespołu takich jak obrzęk płodu, wady serca, nerek. Ale jeśli takie cechy nie wystąpią, druga szansa pojawia się po narodzinach dziecka. A trzecia po pierwszym roku życia, gdy trafia do endokrynologa z powodu niskorosłości. Bywa jednak, że w znaczący sposób nie odbiega wzrostem od rówieśniczek. Wtedy zostaje zdiagnozowana podczas szukania przyczyn braku dojrzewania. Zdarzają się także historie niezwykłe. Kiedy to podczas diagnozy córki lekarze odkrywają, że Turnerką jest też mama. Niskorosłość w zespole Turnera leczy się podając dziecku hormon wzrostu. Hormon wzrostu wydaje szpital i jest on refundowany przez NFZ dla Turnerek. Następnym etapem jest pobudzenie organizmu do dojrzewania poprzez podawanie odpowiednich hormonów, jeśli dziewczynka nie dojrzewa sama.

Nie jesteście same

W zespole Turnera jak i w każdej chorobie najważniejsze jest wsparcie i zrozumienie. Zespół Turnera występuje u 1 na około 2500 dziewczynek. Dzisiejsze social media umożliwiają nam komunikację ze społecznością Turnerek nie tylko w Polsce ale i za granicą. Warto więc dołączyć do tych społeczności, by znaleźć wsparcie, uzyskać porady i być może zdobyć nowych przyjaciół. Teraz spójrz na swój cud świata i czuj się wyróżniona, że trafił właśnie do Ciebie.

Joanna Kostrubiec – szczęśliwa mama cudownej Turnerki

Pokaż więcej

Powiązane artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Back to top button
Close